Polimorfismos genéticos relacionados con fenotipos de capacidad física en niños con fibrosis quística

Abstract

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética mortal con herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica, con una incidencia en la población española de ~1/5.000 nacidos vivos. Hoy en día, no existen tratamientos curativos.

La actividad física es un elemento clave en el tratamiento de los pacientes con FQ ya que se ha demostrado que el incremento de la capacidad física influye directamente sobre el estado de salud y la esperanza de vida de estos pacientes. La capacidad física en sus diversas facetas depende de múltiples factores, entre los que destaca la herencia genética, habiéndose descrito ya diferentes polimorfismos genéticos que pueden influir en la capacidad física de las personas.

En el presente trabajo se analizó, en niños y adolescentes con FQ de ambos sexos (n=66) y niños y adolescentes sanos pareado por edad y sexo (n=113), si distintos polimorfismos genéticos influyen en fenotipos indicadores de capacidad física (consumo oxígeno pico (VO2pico), volumen espirado en el 1er segundo (VEF1), capacidad vital forzada (CVF), presión inspiratoria máxima (PImax) y fuerza muscular) al estar potencialmente asociados con los siguientes rasgos fenotípicos: (I) fuerza y masa muscular, y función contráctil de las fibras musculares (ECA I/D rs1799752; AGT M235T rs699, ACTN3 R577X rs1815739; PTK2 rs7843014 y rs7460; MSTN K153R rs1805086; TRHR rs7832552; NOS3 rs2070744); y (II) metabolismo energético y biogénesis mitocondrial (PGC-1¿ G482S rs8192678 ; NRF1 rs6949152; NRF2 rs12594956; TFAM S12T rs1937; PPARD rs2267668; ACSL1 rs6552828).

No se hallaron asociaciones significativas en la mayor parte de los análisis realizados, aunque se observaron algunas asociaciones marginales entre: (i) NOS3 rs2070744 con VO2pico y VEF1, PTK2 rs7843014 con PImax y PImax/CFV, y PGC-1¿ rs8192678 con VEF1, en niños con FQ; (ii) ACTN3 rs1815739 con VO2pico, NOS3 rs2070744 con VO2pico, y NRF2 rs12594956 con fuerza total en niños sanos.

Entre los resultados más interesantes destaca la asociación positiva, en los niños con FQ, entre un perfil poligénico teóricamente `optimo¿ para la resistencia, utilizando el método del `Total genotype score¿, y la pertenencia al decil superior del grupo según los datos de VO2pico, PImax y CVF. Estas asociaciones deberían ser objeto de investigaciones adicionales para poder extraer conclusiones sólidas. [Resumen Teseo]