Tesis doctoral: Estudio de las características contráctiles de la musculatura del tren inferior y de las distribuciones genotípicas del gen ACTN3 en voleibol de élite

Abstract

El gen ACTN3 codifica la síntesis de la proteína intramuscular α-actinina-3. Esta proteína, ubicada en la línea Z del sarcómero muscular, tiene una función estructural que confiere a los elementos contráctiles de la fibra muscular una mayor estabilidad, que justificaría una mayor capacidad de transmisión de fuerzas. Sin embargo, esta proteína no está presente en todos los seres humanos, debido a una mutación acaecida en el gen ACTN3. Como consecuencia, aparecen dos alelos (R y X) que permiten sintetizar, o no, la proteína α-actinina-3. La combinación de estos alelos da lugar a tres genotipos diferentes: RX, RR y XX. Los portadores del genotipo XX no tienen capacidad de expresión de α-actinina-3, y han sido asociados con posibles beneficios en deportes de resistencia, mientras que los portadores de los genotipos RR y RX sí expresan α-actinina-3 en sus fibras musculares rápidas y han sido asociados a beneficios en deportes de potencia/velocidad. Sin embargo, la falta de consistencia de las conclusiones planteadas acerca de la relación entre el gen ACTN3 y el rendimiento deportivo, fue el principal motivo por el que se decidió analizar la influencia del gen ACTN3 en jugadores y jugadoras profesionales de voleibol. El estudio se llevó a cabo a través dos tipos de diseños basados en la metodología relacional comparativa: un estudio de gen candidato y un estudio de asociación. En el primero se compararon las distribuciones genotípicas de ACTN3 entre el grupo de deportistas de voleibol con la de otros grupos de población: deportista y no deportista; entre jugadores y jugadoras de voleibol; y entre los equipos mejor y peor clasificados al finalizar la temporada regular de la máxima categoría del voleibol nacional. En el estudio de asociación genotipo-fenotipo se realizó un análisis comparativo entre las características contráctiles de la musculatura del tren inferior de los deportistas de voleibol portadores de cada uno de los genotipos de ACTN3. Para dar respuesta a los objetivos planteados se contó con la participación de 139 deportistas (79 jugadores y 60 jugadoras) de la máxima categoría competitiva del voleibol en España, y con un grupo control de 137 estudiantes universitarios (75 hombres y 52 mujeres) no deportistas pero físicamente activos. Las prevalencias de los genotipos de ACTN3 en los hombres de los grupos voleibol y control fueron respectivamente del 31 % y 32,7% para el genotipo XX, 50,7% y 44,9% para el genotipo RX y 18,3% y 22,4% para el genotipo RR, mientras que en las mujeres las prevalencias fueron del 18,6% y 18,9% para el genotipo XX, 52,5% y 56,8% para el genotipo RX y de 28,8% y 24,3% para el genotipo RR. La distribución genotípica del grupo voleibol fue diferente de las encontradas por varios autores en poblaciones de deportistas y de no deportistas. Sin embargo, no se encontraron diferencias en la distribución genotípica entre el grupo de deportistas de voleibol y el grupo control, ni tampoco entre el grupo de jugadores y el grupo de jugadoras de voleibol. Sí se encontraron algunas diferencias en la distribución genotípica en función de la clasificación final de los equipos de voleibol, aunque éstas no fueron en el sentido esperado, encontrándose menor prevalencia de jugadoras con genotipo RR en los equipos femeninos con mejor clasificación final. El estudio de asociación genotipo-fenotipo, únicamente reveló diferencias en dos de los seis parámetros tensiomiográficos evaluados en el vasto lateral del cuádriceps: el tiempo de contracción y la velocidad de respuesta normalizada. Los jugadores portadores del genotipo RR presentaron un tiempo de contracción medio de 25,07±2,94 ms., mientras que en los portadores del genotipo RX fue de 29,20±5,52 ms. (p=0,030). En cuanto a la velocidad de respuesta normalizada, ésta alcanzó 32,51±3,35 mm/ms. en los jugadores portadores del genotipo RR y 28,53±5,08 mm/ms. en los portadores del genotipo XX (p=0,031). En el resto de parámetros tensiomiográficos y vientres musculares analizados no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. A partir de estos resultados, puede concluirse que la distribución genotípica de ACTN3 no difiere en los deportistas profesionales participantes en la Superliga Española de Voleibol en comparación con población no deportista pero físicamente activa; en las jugadoras en comparación con los jugadores de voleibol, ni tampoco entre los deportistas de los equipos mejor y peor clasificados al finalizar la temporada regular de la Superliga Española de Voleibol. Además, las características contráctiles de la musculatura de los jugadores y jugadoras de voleibol no difirieron en función de los genotipos de ACTN3, excepto al analizar el Tiempo de contracción y la Velocidad de respuesta normalizada del vasto lateral del cuádriceps de los jugadores de voleibol.